Νέα θεραπεία για τη σοβαρή αιμορροφιλία τύπου Α

Η Ευρωπαϊκή Επιτροπή ενέκρινε ένα νέο φάρμακο για ενήλικες και παιδιά με σοβαρή αιμορροφιλία τύπου Α. Το φάρμακο λέγεται emicizumab και εγκρίθηκε ως θεραπεία προφύλαξης ρουτίνας από τα αιμορραγικά επεισόδια.

Το emicizumab είναι μία θεραπεία με πολλαπλά δοσολογικά σχήματα. Προορίζεται για τους ασθενείς με σοβαρή αιμορροφιλία τύπου Α χωρίς αναστολείς του παράγοντα VIII. Αποτελεί την πρώτη, νέας γενιάς θεραπεία για τη συγκεκριμένη ομάδα ασθενών εδώ και 20 χρόνια.

Το emicizumab μπορεί να χορηγηθεί σε όλες τις ηλικιακές ομάδες. Αποτελεί τη μοναδική θεραπεία  προφύλαξης που μπορεί να χορηγηθεί υποδορίως και με πολλαπλά δοσολογικά σχήματα σε όλα τα άτομα με αιμορροφιλία τύπου Α για τα οποία ενδείκνυται, συμπεριλαμβανομένων των ατόμων με αναστολείς του παράγοντα VIII.

Οι τρεις διαφορετικές επιλογές δοσολογίας είναι μία φορά την εβδομάδα, κάθε δύο εβδομάδες ή κάθε τέσσερις εβδομάδες. Οι επιλογές αυτές εκτιμάται ότι θα προσφέρουν στους ασθενείς τη δυνατότητα να κάνουν, σε συνεργασία με τον γιατρό τους, την καλύτερη επιλογή για τους ίδιους.

Τι είναι η αιμορροφιλία τύπου Α

Η αιμορροφιλία τύπου A είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή της αιμόστασης, η οποία οφείλεται σε έλλειψη του παράγοντα VIII.

Η αιμορροφιλία τύπου A είναι μια κληρονομική, σοβαρή διαταραχή κατά την οποία το αίμα του ανθρώπου δεν πήζει φυσιολογικά. Αυτό οφείλεται στο ότι οι ασθενείς παρουσιάζουν είτε έλλειψη είτε ανεπαρκή συγκέντρωση μιας πρωτεΐνης πήξης που ονομάζεται παράγοντας VIII.

Σε ένα υγιές άτομο, όταν υπάρξει αιμορραγία η συγκεκριμένη πρωτεΐνη συνενώνει δύο άλλες (τους παράγοντες πήξης IXa και X). Η συνένωση αυτή αποτελεί καθοριστικό βήμα στον σχηματισμό ενός θρόμβου αίματος, ώστε να σταματήσει η αιμορραγία.

Στους ασθενείς με αιμορροφιλία τύπου A, όμως, ο μηχανισμός αυτός παρουσιάζει βλάβη, με συνέπεια μη ελεγχόμενες και συχνά αυτόματες αιμορραγίες.

Η αιμορροφιλία A πλήττει περίπου 320.000 άτομα παγκοσμίως, 50-60% περίπου των οποίων πάσχει από διαταραχή βαριάς μορφής. Η βαρύτητα της κατάστασης του ασθενούς σχετίζεται με το ποσοστό έλλειψης του παράγοντα VIII. Η συχνότητα εμφάνισης αιμορροφιλίας Α υπολογίζεται σε 1 πάσχοντα ανά 10.000 γεννήσεις. Στην Ελλάδα σήμερα υπολογίζεται ότι υπάρχουν 855 άτομα με αιμορροφιλία Α.

Δύο κλινικές μελέτες

Η έγκριση του emicizumab βασίστηκε στα αποτελέσματα των μελετών φάσης ΙΙΙ HAVEN 3 και HAVEN 4.

Στη μελέτη HAVEN3 συμμετείχαν ενήλικες και έφηβοι με αιμορροφιλία τύπου Α χωρίς αναστολείς του παράγοντα VIII. Όπως έδειξε η μελέτη, η προφύλαξη με το emicizumab, σε μια προοπτική ανάλυση εντός του ιδίου ασθενούς, μείωσε στατιστικά σημαντικά κατά 68% (p< 0,0001) τις αιμορραγίες που χρήζουν αντιμετώπισης, σε σύγκριση με την απουσία προφύλαξης και σε σύγκριση με προηγούμενη θεραπεία με προφύλαξη με  παράγοντα VIII.

Η μελέτη HAVEN 4 πραγματοποιήθηκε σε άτομα με αιμορροφιλία τύπου Α, με ή χωρίς αναστολείς του παράγοντα VIII. Σύμφωνα με αυτή τη μελέτη, το emicizumab κατέδειξε κλινικά σημαντικό έλεγχο της αιμορραγίας, σε δοσολογία χορήγησης κάθε τέσσερις εβδομάδες.

Και στις δύο μελέτες οι συμμετέχοντες είχαν ηλικία 12 ετών και άνω.

Τα συμπτώματα

Ανάλογα με τη βαρύτητα της διαταραχής, τα άτομα με αιμορροφιλία A μπορεί να αιμορραγούν συχνά, ειδικά στις αρθρώσεις ή τους μύες.

Αυτές οι αιμορραγίες μπορεί να αποτελούν σημαντικό πρόβλημα υγείας, διότι συχνά προκαλούν πόνο και μπορεί να οδηγήσουν:

• Σε χρόνιο οίδημα
• Παραμόρφωση
• Μειωμένη κινητικότητα
• Μακροπρόθεσμα, σε βλάβη των αρθρώσεων.

Μια σοβαρή επιπλοκή της θεραπείας είναι η ανάπτυξη αναστολέων έναντι των θεραπειών υποκατάστασης του παράγοντα VIII.

Οι αναστολείς είναι αντισώματα που αναπτύσσονται από το ανοσοποιητικό σύστημα του οργανισμού. Τα αντισώματα αυτά δεσμεύονται στον παράγοντα υποκατάστασης VIII και παρεμποδίζουν την αποτελεσματικότητά του, καθιστώντας δύσκολη, εάν όχι αδύνατη, την επίτευξη ενός επιπέδου συγκέντρωσης του παράγοντα VIII επαρκούς για τον έλεγχο της αιμορραγίας.