Ο αριθμός των ανθρώπινων γονιδίων είναι ακόμη σε διαβούλευση

Το debate μεταξύ των επιστημόνων για το πόσα γονίδια έχει ο άνθρωπος συνεχίζεται, καθώς ακόμη δεν έχουν συμφωνήσει στον αριθμό τους. Η τελευταία «απογραφή» δείχνει ότι υπάρχουν 21.306 γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες και άλλα 21.856 που δεν κωδικοποιούν (συνολικά 43.162, αλλά «μετρούν» μόνο τα πρώτα, επειδή αυτά δημιουργούν τις ζωτικές πρωτεΐνες).

Οι αριθμοί αυτοί προέκυψαν από την ανάλυση δειγμάτων που ελήφθησαν από 31 διαφορετικούς ιστούς εκατοντάδων ανθρώπων στο πλαίσιο του γενετικού προγράμματος GTEx (Genotype-Tissue Expression Project). Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον υπολογιστικό βιολόγο Στίβεν Σάλτσμπεργκ, του Πανεπιστημίου Τζονς Χόπκινς των ΗΠΑ, έκαναν τη σχετική προδημοσίευση στο bioRxiv, σύμφωνα με το «Nature» και όπως αναμεταδίδει το Αθηναϊκό – Μακεδονικό Πρακτορείο Ειδήσεων.

Όμως, είναι πολύ αμφίβολο αν και αυτή η καταμέτρηση θα θεωρηθεί η οριστική. Κατά καιρούς έχει υποστηριχθεί ότι το ανθρώπινο γονιδίωμα περιέχει κάπου μεταξύ 19.000 και 22.000 γονιδίων που κωδικοποιούν πρωτεΐνες, όμως συναίνεση δεν έχει ακόμη διαμορφωθεί για τον αριθμό τους.

Το 2000, όταν άρχισε η «περιπέτεια» του ανθρωπίνου γονιδιώματος, οι επιστήμονες έβαζαν στοιχήματα για το πόσα είναι τα γονίδια του ανθρώπου και οι εκτιμήσεις τους κυμαίνονταν από μερικές δεκάδες έως μερικές εκατοντάδες χιλιάδες (ο μέσος όρος των στοιχημάτων ήταν ότι υπάρχουν γύρω στα 40.000 γονίδια). Κάπου 15 χρόνια μετά, τα στοιχήματα δεν έχουν σταματήσει.

Η νέα καταμέτρηση χρησιμοποίησε μια μεγαλύτερη βάση γενετικών δεδομένων και διαφορετικές υπολογιστικές μεθόδους από τις προηγούμενες απόπειρες, καθώς και ευρύτερα κριτήρια ορισμού των γονιδίων. Με αυτό τον τρόπο, πρόσθεσε σχεδόν νέα 1.200 γονίδια κωδικοποίησης πρωτεϊνών στην προηγούμενη εκτίμηση, που ήταν περίπου 20.000 γονίδια.

Ωστόσο, δεν είναι λίγοι οι επιστήμονες που δεν είναι καθόλου βέβαιοι ότι όλα αυτά τα νέα γονίδια, που έρχονται να προστεθούν στο ανθρώπινο γονιδίωμα, τελικά θα περάσουν το τεστ της εξονυχιστικής εξέτασης από άλλους βιολόγους. Στην πραγματικότητα, υπάρχουν διαφωνίες ακόμη και για το τι είναι ένα γονίδιο.

Είναι ενδεικτικό ότι η βάση δεδομένων GENCODE του Ευρωπαϊκού Ινστιτούτου Βιοπληροφορικής (ΕΒΙ) περιλαμβάνει μόνο 19.901 γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες και άλλα 15.779 που δεν κωδικοποιούν. Από την άλλη, η βάση δεδομένων RefSeq του Εθνικού Κέντρου Πληροφοριών Βιοτεχνολογίας (NCBI) των ΗΠΑ περιλαμβάνει 20.203 γονίδια που δημιουργούν πρωτεΐνες και 17.871 μη κωδικοποιητικά γονίδια.

Ήδη ο υπολογιστικός βιολόγος Άνταμ Φράνκις του Ευρωπαϊκού Ινστιτούτου Βιοπληροφορικής, που επιβλέπει τη βάση γονιδίων GENCODE, δήλωσε ότι «τσέκαρε» 100 από τα νέα ανθρώπινα γονίδια που προτείνει η νέα «απογραφή» και κατέληξε ότι μόνο ένα από αυτά φαίνεται να είναι πραγματικά γονίδιο που κωδικοποιεί πρωτεΐνες.

Αλλά, και η βιολόγος Κιμ Προύιτ του αμερικανικού Εθνικού Κέντρου Πληροφοριών Βιοτεχνολογίας έκανε γνωστό ότι πέρασε από «κόσκινο» καμιά δεκαριά από τα νέα γονίδια και δεν βρήκε ούτε ένα που να πληροί πραγματικά τα κριτήρια για να συμπεριληφθεί στη βάση RefSeq.

Ένας διακεκριμένος Έλληνας επιστήμονας της διασποράς, ο καθηγητής γενετικής Εμμανουήλ Δερμιτζάκης, του Πανεπιστημίου της Γενεύης, ο οποίος συμπροεδρεύει στο Πρόγραμμα GTEx, προχώρησε στην εκτίμηση ότι τουλάχιστον μερικά από τα περίπου 1.200 νέα γονίδια της τελευταίας καταγραφής θα περάσουν τελικά το «τεστ».

Όπως και να έχει, το μπέρδεμα είναι μεγάλο και το ιδιότυπο αυτό κουβάρι, ακόμη περιμένει να ξετυλιχτεί.