Δρεπανοκυτταρική νόσος: Τι πρέπει να γνωρίζουμε για τη θεραπεία της

Η δρεπανοκυτταρική νόσος είναι μία σχετικά σπάνια, αλλά σοβαρή ασθένεια, που μπορεί να έχει απειλητικές επιπλοκές. Η έγκαιρη διάγνωση και πρόληψη των επιπλοκών αυτών είναι για τους ασθενείς σωτήρια.

Η δρεπανοκυτταρική νόσος περικλείει την μικροδρεπανοκυτταρική και την δρεπανοκυτταρική αναιμία. Όπως αναφέρουν ειδικοί από την Ελληνική Αιματολογική Εταιρεία, οι ασθενείς αυτοί πρέπει να απευθύνονται και να παραμένουν συνδεδεμένοι σε χρόνια βάση με τις ειδικές Μονάδες των μεγάλων νοσοκομείων της χώρας. Αυτό είναι απαραίτητο για την ασφάλεια και την καλύτερη θεραπευτική αντιμετώπιση τους.

Η θεραπεία που χορηγείται στους ασθενείς με δρεπανοκυτταρική νόσο στοχεύει στην πρόληψη και την άμεση αντιμετώπιση των αγγειοαποφρακτικών κρίσεων που χαρακτηρίζουν τη νόσο, καθώς και των επακόλουθων σοβαρών επιπλοκών της. Στις επιπλοκές αυτές συμπεριλαμβάνονται:

• Το αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο
• Το οξύ θωρακικό σύνδρομο
• Οι λοιμώξεις
• Η βλάβη ζωτικών οργάνων

Έτσι, η θεραπεία συμπεριλαμβάνει μέτρα για την πρόληψη των επιπλοκών, μέτρα για την θεραπευτική αντιμετώπιση των οξέων επιπλοκών και μέτρα για την αντιμετώπιση των χρόνιων επιπλοκών και των κρίσεων.

Για την πρόληψη των επιπλοκών

• Καλή ενυδάτωση. Συνιστάται καθημερινή κατανάλωση άφθονου νερού (8 έως 10 ποτήρια). Με αυτό τον τρόπο αποφεύγεται η δρεπάνωση και η εμφάνιση κρίσεων.
• Άμεση αντιμετώπιση του πυρετού με λήψη αντιπυρετικών και επίσκεψη στην ειδική Μονάδα. Ο πυρετός ευνοεί τη δρεπάνωση.
• Όχι παραμονή σε υψόμετρο. Η μείωση του οξυγόνου ευνοεί τη δρεπάνωση. Η δρεπανοκυτταρική νόσος χαρακτηρίζεται από δρεπάνωση των ερυθρών αιμοσφαιρίων (σημαντικό ποσοστό αυτών των κυττάρων του αίματος έχουν σχήμα μισοφέγγαρου ή δρεπάνου).
• Όχι υπερβολική άσκηση και καταπόνηση
• Καλός ύπνος
• Εμβολιασμοί για πρόληψη λοιμώξεων και προετοιμασία για σπληνεκτομή εφόσον απαιτηθεί
• Λήψη φυλλικού οξέος. Το φυλλικό οξύ είναι βιταμίνη του συμπλέγματος Β και βοηθά στην αναιμία

Για την αντιμετώπιση των οξέων επιπλοκών

• Με την έναρξη του πόνου λόγω κρίσης, άμεση λήψη παυσίπονων φαρμάκων. Απαιτείται επίσης επίσκεψη στη Μονάδα ή στο εφημερεύον νοσοκομείο χωρίς καθυστέρηση.
• Ενδοφλέβια χορήγηση υγρών, χορήγηση οξυγόνου εάν χρειαστεί, ενδοφλέβια ή ενδομυϊκή χορήγηση αναλγητικών
• Μεταγγίσεις αίματος ή και αφαιξομεταγγίσεις. Συνιστώνται στις σοβαρές επιπλοκές που έχει η δρεπανοκυτταρική νόσος, για να αραιωθεί η παθολογική αιμοσφαιρίνη S σε επίπεδο κάτω από 30%. Τέτοιες επιπλοκές είναι οι συχνές και μεγάλης διάρκειας κρίσεις, τα εγκεφαλικά επεισόδια ή το οξύ θωρακικό σύνδρομο.
• Μεταγγίσεις όταν επιδεινωθεί σοβαρά η αναιμία λόγω αιμόλυσης ή απλασίας ή εγκλωβισμού των δρεπανοκυττάρων στον σπλήνα
• Χορήγηση αντιβιοτικών από το στόμα ή ενδοφλέβια

Για την αντιμετώπιση των χρόνιων επιπλοκών και των κρίσεων

• Λήψη υδροξυουρίας. Η υδροξυουρία αποτελούσε έως πρότινος το μοναδικό εγκεκριμένο φάρμακο για τη δρεπανοκυτταρική νόσο σε Αμερική και Ευρώπη. Το φάρμακο συμβάλλει στην αύξηση της εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης, η οποία δεν αφήνει τα ερυθροκύτταρα να δρεπανώνονται. Με αυτό τον τρόπο μειώνει τη συχνότητα των κρίσεων πόνου και τις επαναλήψεις του οξέος θωρακικού συνδρόμου και του εγκεφαλικού επεισοδίου. Μειώνει επίσης την ανάγκη για μεταγγίσεις αίματος και τις εισαγωγές στο νοσοκομείο. Οι παρενέργειες της υδροξυουρίας είναι εύκολα αντιμετωπίσιμες. Οι μακροπρόθεσμες επιδράσεις της παραμένουν άγνωστες.
• Σήμερα υπάρχουν και άλλα φάρμακα που έχουν εγκριθεί στις ΗΠΑ και για τα οποία συνεχίζονται οι ερευνητικές δοκιμές για να πάρουν έγκριση και στην Ευρώπη.

Πρόσθετα μέτρα

• Τακτικές εξετάσεις ματιών. Γίνονται για τον έλεγχο της αμφιβληστροειδοπάθειας.
• Μεταμόσχευση μυελού των οστών. Αποτελεί ριζική θεραπεία με την προϋπόθεση συμβατού/κατάλληλου δότη μυελού των οστών. Η απόφαση για τη διενέργειά της λαμβάνεται μαζί με τον θεράποντα ιατρό και μόνο σε εξειδικευμένα ιατρικά κέντρα
• Γονιδιακή θεραπεία. Ευρίσκονται σε εξέλιξη μελέτες με καλά αποτελέσματα. Έχει κοστολογηθεί στην Ευρώπη. Και εδώ πρέπει να γίνει εκτενής συζήτηση με τον θεράποντα ιατρό και μόνο σε εξειδικευμένα ιατρικά κέντρα.