Δρεπανοκυτταρική νόσος: Τι είναι και ποιοι κινδυνεύουν να την εκδηλώσουν

Η δρεπανοκυτταρική νόσος είναι μία σπάνια ασθένεια. Στη χώρα μας υπολογίζεται ότι πάσχουν περίπου 1.000 άτομα. Ωστόσο οι φορείς των ελαττωματικών γονιδίων που οδηγούν στην ανάπτυξή της είναι πολύ περισσότεροι. Υπολογίζεται ότι το 2% του γενικού πληθυσμού έχει το λεγόμενο στίγμα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας.

Όπως εξηγούν ειδικοί από την Ελληνική Αιματολογική Εταιρεία, ο όρος «δρεπανοκυτταρική νόσος» δεν αφορά μία μεμονωμένη ασθένεια. Συμπεριλαμβάνει την δρεπανοκυτταρική αναιμία, η οποία έχει διάφορους τύπους, και την μικροδρεπανοκυτταρική αναιμία.

Το χαρακτηριστικό γνώρισμά της είναι η παρουσία μιας παθολογικής αιμοσφαιρίνης στο αίμα. Η αιμοσφαιρίνη αυτή είναι η S (συμβολίζεται Hgb S) και η ύπαρξή της μπορεί να έχει σοβαρές συνέπειες.

Φυσιολογικά, τα ερυθρά αιμοσφαίρια (ερυθροκύτταρα) του αίματος περιέχουν αιμοσφαιρίνη Α (Hgb A). Ο κύριος ρόλος της είναι να μεταφέρει οξυγόνο σε όλα τα όργανα και τους ιστούς. Στην περίπτωση της δρεπανοκυτταρικής νόσου, όμως, ένα σημαντικό ποσοστό της αιμοσφαιρίνης είναι παθολογική, δηλαδή Hgb S.

Η παθολογική αιμοσφαιρίνη S έχει συνέπειες στα ερυθροκύτταρα που την περιέχουν. Ειδικότερα, όταν αυτά βρεθούν σε συνθήκες μειωμένου οξυγόνου (υποξυγοναιμία) παραμορφώνονται, γίνονται δύσκαμπτα και εύθραυστα και αποκτούν σχήμα δρεπανιού.

Καθώς τα παραμορφωμένα αιμοσφαίρια διέρχονται από τα μικρότερα αγγεία, «κολλάνε» και παρεμποδίζουν τη κυκλοφορία του αίματος. Έτσι, η περιοχή αυτή αποφράσσεται, δημιουργούνται τα ονομαζόμενα έμφρακτα και ο ασθενής εκδηλώνει πόνο. Αυτή είναι γνωστή ως κρίση δρεπάνωσης.

Επειδή, εξ άλλου, τα δρεπανοκύτταρα είναι εύθραυστα, καταστρέφονται καθώς διέρχονται από τον σπλήνα. Η συνέπεια είναι επιδείνωση της υπάρχουσας αναιμίας (αιμολυτική αναιμία).

Πως κληρονομείται

Η δρεπανοκυτταρική νόσος είναι κληρονομική ασθένεια. Όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς της παθολογικής αιμοσφαιρίνης S, τα παιδιά τους έχουν:

• 25% πιθανότητες να πάσχουν από δρεπανοκυτταρική αναιμία (ομοζυγώτες)
• 50% πιθανότητες να είναι φορείς (στίγμα) της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας (ετεροζυγώτες)
• 25% πιθανότητες να γεννηθούν υγιή

Όταν ο ένας γονέας είναι φορέας της HgS και ο άλλος είναι φορέας της θαλασσαιμίας, τότε το 25% των παιδιών θα πάσχουν από μικροδρεπανοκυτταρική αναιμία (διπλή ετεροζυγωτία). Η θαλασσαιμία είναι η συχνότερη κληρονομική αναιμία στη χώρα μας (η γνωστή μας μεσογειακή αναιμία).

Επώδυνες κρίσεις

Η δρεπανοκυτταρική νόσος μπορεί να έχει διάφορες εκδηλώσεις, ανάλογα με τα γονίδια που έχει κληρονομήσει ένας ασθενής. Η σημαντικότερη εκδήλωσή της, όμως, είναι όπως προαναφέρθηκε οι επώδυνες αγγειοαποφρακτικές κρίσεις.

Οι κρίσεις οφείλονται στις αποφράξεις αγγείων από τα έμφρακτα που δημιουργούν τα δρεπανοκύτταρα. Χαρακτηρίζονται από έντονο (έως ανυπόφορο) πόνο και πυρετό. Μπορεί να είναι παρατεταμένες. Είναι πιο συχνές στα οστά, στα χέρια, τα πόδια και τον θώρακα. Ο πόνος μπορεί επίσης να συνοδεύεται από οίδημα στις αρθρώσεις.

Η δρεπανοκυτταρική νόσος μπορεί επίσης να προκαλέσει απλαστική κρίση που είναι οξεία επιδείνωση της αναιμίας. Η απλαστική κρίση προκαλείται όταν ο μυελός των οστών σταματήσει για λίγες μέρες να παράγει ερυθρά αιμοσφαίρια. Αυτό έχει ως συνέπεια να παρουσιάζει ο ασθενής επικίνδυνη αναιμία. Οι απλαστικές κρίσεις συνήθως αναπτύσσονται μετά από λοίμωξη από τον λεγόμενο παρβοϊό Β19. Χρειάζονται αρκετές ημέρες για να υποχωρήσουν.

Η δρεπανοκυτταρική νόσος μπορεί ακόμα να προκαλέσει αιμολυτικές κρίσεις και οξύ θωρακικό σύνδρομο. Στις αιμολυτικές κρίσεις παρατηρείται οξεία, επιταχυνόμενη μείωση στα επίπεδα της αιμοσφαιρίνης. Στο οξύ θωρακικό σύνδρομο οι ασθενείς μπορεί να παρουσιάσουν πόνο στον θώρακα, πυρετό, αναπνευστικά συμπτώματα, μειωμένα επίπεδα οξυγόνου (υποξαιμία) κ.λπ.

Το οξύ θωρακικό σύνδρομο αποτελεί την συχνότερη αιτία θανάτου και τη δεύτερη συχνότερη αιτία νοσηλείας των ενηλίκων με δρεπανοκυτταρική νόσο.

Λοιμώξεις και εγκεφαλικά

Άλλες εκδηλώσεις της δρεπανοκυτταρικής νόσου είναι οι λοιμώξεις (αποτελούν κύρια αιτία θανάτου στα μικρά παιδιά και τα βρέφη) και τα εγκεφαλικά επεισόδια. Συχνό φαινόμενο είναι επίσης οι επονομαζόμενες κρίσεις σπληνικού εγκλωβισμού. Αυτές παρατηρούνται όταν συσσωρεύονται παθολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια στον σπλήνα. Οι κρίσεις αυτές είναι πολύ επικίνδυνες και χρειάζονται επείγουσα αντιμετώπιση. Μετά από μερικές τέτοιου είδους κρίσεις, ο σπλήνας χάνει τη λειτουργικότητά του (λειτουργική ασπληνία).

Εξαιτίας των βλαβών στον σπλήνα οι ασθενείς με δρεπανοκυτταρική νόσο είναι ευάλωτοι στις λοιμώξεις. Γι’ αυτό τον λόγο ανήκουν στις ευπαθείς ομάδες και για τον νέο κορωνοϊό.

Οι ασθενείς μπορεί επίσης να παρουσιάσουν νεφρολογικές επιπλοκές, δερματολογικές βλάβες, καθώς και πριαπισμό (επώδυνη, παρατεταμένη στύση).

Διάγνωση και πρόγνωση

Η δρεπανοκυτταρική νόσος μπορεί εύκολα να διαγνωστεί  με μια απλή εξέταση που αποκαλείται ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης. Η εξέταση αποκαλύπτει την παρουσία της παθολογικής αιμοσφαιρίνης S.

Η ηλεκτροφόρηση της αιμοσφαιρίνης συνιστάται πλέον σε όλα τα ζευγάρια αναπαραγωγικής ηλικίας που επιθυμούν να αποκτήσουν παιδί, ώστε να διαγνωστεί εγκαίρως τυχόν πρόβλημα. Η ίδια εξέταση ανιχνεύει και την θαλασσαιμία (ή μεσογειακή αναιμία).

Αναλόγως με την περίπτωση, ο θεράπων ιατρός μπορεί να συστήσει περαιτέρω εξετάσεις (π.χ. δοκιμασία δρεπάνωσης, μοριακός έλεγχος, έλεγχος επιπέδων φερριτίνης ορού κ.λπ.)

Τα καλά νέα είναι πως χάρη στην έγκαιρη διάγνωση και τη βελτίωση των θεραπειών, η δρεπανοκυτταρική νόσος έχει πλέον καλή πρόγνωση. Έτσι, ενώ τη δεκαετία του ’90 η μέση επιβίωση των ασθενών ήταν κάτω από 50 έτη, σήμερα οι περισσότεροι ασθενείς ξεπερνούν τα 60 ή ακόμα και τα 70 έτη.