Τα εξώνια είναι οι αλληλουχίες DNA των γονιδίων που κωδικοποιούν πρωτεΐνες, τις οποίες χρειάζεται ο οργανισμός για να λειτουργήσει σωστά. Μέχρι σήμερα έχει εντοπιστεί ένας μεγάλος αριθμός μεταλλάξεων που προκαλούν ασθένειες, οι περισσότερες από τις οποίες βρίσκονται σε εξώνια. Ενώ οι περισσότερες γενετικές εξετάσεις επικεντρώνονται σε ένα μόνο γονίδιο ή σε ορισμένα προκαθορισμένα γονίδια, η ανάλυση WES εξετάζει χιλιάδες γονίδια ταυτόχρονα).
Στο πλαίσιο της συγκεκριμένης έρευνας, που παρουσιάστηκε στην Ετήισα Συνάντηση της Αμερικανικής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής 2019, στο Χιούστον του Τέξας, ερευνητές από το Γενικό Νοσοκομείο της Μασαχουσέτης και την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Χάρβαρντ διαπίστωσαν ότι ο κίνδυνος εμφάνισης σχιζοφρένειας αυξήθηκε όταν τα αποκόπηκαν τα τμήματα DNA που ειναι υπεύθυνα για την κωδικοποίηση των πρωτεϊνών που βοηθούν τα εγκεφαλικά κύτταρα να επικοινωνούν μεταξύ τους αποτελεσματικά.
Οι ερευνητές υποστηρίζουν ότι το εύηρημα αυτό ίσως είναι μόνο «η κορυφή του παγόβουνου» καθώς υποπτεύονται ότι υπάρχουν και άλλα τμήματα του γονιδιώματος που μπορεί να παίζουν ρόλο στην εμφάνιση της σχιζοφρένειας.
Ο Ταρζίντερ Σινγκ, μεταδιδακτορικός ερευνητής του Κέντρου Ψυχιατρικής Έρευνας «Stanley» του Harvard, τονίζει ότι ο βασικός στόχος της έρευνας αυτής ήταν να εντοπίσει τις γενετικές καταβολές της εμφάνισης της σχιζοφρένειας και η κατ’ επέκταση δημιουργία νέων θεραπευτικών παρεμβάσεων. Η παραγωγή φαρμάκων για την καταπολέμηση της σχιζοφρένειες έχει περιοριστεί σημαντικά τα τελευταία 50 χρόνια, αλλά την τελευταία δεκαετία οι νέες γενετικές ανακαλύψεις συμβάλλουν στην καλυτερη κατανόηση των μηχανισμών που κρύβονται πίσω από αυτή τη διαταραχή.
Ο ίδιος, σχολιάζοντας τα αποτελέσματα της έρευνας τονίζει ότι ειναι η πρώτη φορά που βρέθηκαν 10 γονίδια που όταν διαταραχθούν αυξάνουν κατακόρυφα τον κίνδυνο ανάπτυξης σχιζοφρένειας. Σημείωσε ότι δύο από τα 10 γονίδια κωδικοποιούνται για τους υποδοχείς του γλουταμικού, τύπος πρωτεΐνης που είναι γνωστό ότι είναι καθοριστικής σημασίας για την επικοινωνία μεταξύ των κυττάρων του εγκεφάλου.
Με τον εντοπισμό των υποδοχέων γλουταμινικού ως γενετικά εμπλεκόμενων σε ασθένειες, παρατηρείται ότι η μειωμένη λειτουργία αυτών των υποδοχέων οδηγεί σε συμπτώματα σχιζοφρένειας και ότι αυτοί μπορεί ενδεχομένως να αποτελέσουν τον στόχο μελλοντικών θεραπειών. Ο Σιγνκ διαπίστωσε, επίσης ορισμένους κοινούς γενετικούς παράγοντες στην εμφάνιση σχιζοφρένειας, άλλων νευροαναπτυξιακών διαταραχών και διαταραχών που εμπίπτουν στο αυτιστικό φάσμα.
Για τους ερευνητές, όπως και για εκείνους που δεν πάσχουν από τη διαταραχή, η σχιζοφρένεια είναι ενα προϊόν διασκέδασης.
Όμως, για εκείνους που κατανοούν έστω και ελάχιστο το νόημα της ψυχικής νόσου, η σχιζοφρένεια είναι εξουθενωτική και παρόλο που η θεραπεία με αντιψυχωσικά φάρμακα μπορεί να είναι αρκετά αποτελεσματική, η χρόνια χρήση τους έχει επίσης συνδεθεί με προβλήματα.
Έτσι, η ανάπτυξη νέων φαρμάκων για τη θεραπεία της σχιζοφρένειας θα μπορούσε να βελτιώσει σημαντικά τη ζωή 3,2 εκατομμυρίων Αμερικανών που ζουν με αυτήν.
Το δείγμα της παρούσας μελέτης, ανήλθε σε 125.000 συμμετέχοντες οι 25.000 από τους οποίους είχαν ήδη διαγνωσθεί με σχιζοφρένεια.
Από το ΑΠΕ-ΜΠΕ
