Η πιο ακριβή θεραπεία στον κόσμο έσωσε μωρό 19 μηνών με σπάνια γενετική νόσο

Ένα κοριτσάκι ηλικίας μόλις 19 μηνών από το Μάντσεστερ απηλλάγη από την σπάνια γενετική ασθένεια με την οποία γεννήθηκε, χάρη στην πιο ακριβή θεραπεία στον κόσμο.

Η μικρούλα Teddie Shaw είναι η πρώτη ασθενής στη Βρετανία που έλαβε την θεραπεία Libmeldy, η οποία στοχεύει την γενετική μετάλλαξη που προκαλεί την βρεφική μεταχρωματική λευκοδυστροφία (MLD). Η νόσος αυτή είναι ανίατη και προκαλεί θανατηφόρες βλάβες στο νευρικό σύστημα και τα όργανα.

Από την ίδια νόσο πάσχει και η τρίχρονη αδελφούλα της Teddie, η Nala. Δυστυχώς, όμως, δεν μπορεί να υποβληθεί σε αυτήν, διότι είχε ήδη αναπτύξει σοβαρά προβλήματα όταν έγινε η διάγνωσή της, αναφέρει ο βρετανικός Τύπος.

Η Libmeldy είναι γονιδιακή θεραπεία. Βασίζεται στην έγχυση στον ασθενή αιμοποιητικών βλαστοκυττάρων τα οποία λαμβάνονται από το ίδιο του το αίμα. Με αυτό τον τρόπο αντικαθιστάται στα σωματικά κύτταρα το ελαττωματικό γονίδιο που προκαλεί την MLD.

Η θεραπεία κοστίζει στη Βρετανία 2,8 εκατομμύρια λίρες Αγγλίας (3,175 εκατομμύρια ευρώ).

Τι είναι η βρεφική μεταχρωματική λευκοδυστροφία (MLD).

Το ελαττωματικό γονίδιο που κληρονομούν τα μωρά με MLD δεν επιτρέπει στον οργανισμό τους να παράγει ένα ένζυμο που λέγεται ARSA. Το ένζυμο αυτό είναι σημαντικό για τη λειτουργία του μεταβολισμού.

Το επακόλουθο είναι να συσσωρεύονται στον οργανισμό λιπώδεις χημικές ουσίες που λέγονται σουλφατίδια. Οι ουσίες αυτές εμποδίζουν την διαμόρφωση της μυελίνης ουσίας – του προστατευτικού «περιβλήματος» των κυττάρων στον εγκέφαλο και στο νευρικό σύστημα.

Τα μωρά που γεννιούνται με MLD αρχικά μοιάζουν υγιή. Σύντομα όμως η νόσος επιτίθεται στον εγκέφαλο και στο σώμα τους. Έτσι χάνουν την ικανότητα βάδισης, ομιλίας, διατροφής και, τελικά, την όραση και την ακοή τους. Το προσδόκιμο ζωής τους είναι φτωχό, μόλις πέντε έως οκτώ χρόνια.

Πέντε νοσοκομεία στην Ευρώπη

Έως τώρα η θεραπεία που γινόταν στα άρρωστα βρέφη ήταν παρηγορητική. Στόχος της ήταν να βελτιώνει απλώς τα συμπτώματά της. Με τη νέα θεραπεία, όμως, που είναι εγκεκριμένη από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων, μπορεί να αντιμετωπιστεί η υποκείμενη γενετική αιτία της.

Η μικρούλα Teddi υποβλήθηκε στη θεραπεία στο νοσοκομείο Royal Manchester Children’s Hospital. Είναι το μοναδικό νοσοκομείο στη Βρετανία και ένα από τα πέντε στην Ευρώπη που την παρέχει.

Κατ’ αυτήν, οι γιατροί λαμβάνουν από το αίμα ή από τον μυελό των οστών βλαστικά κύτταρα, διορθώνουν το ελαττωματικό γονίδιο και ύστερα τα εγχέουν πίσω στο σώμα. Έτσι, ο οργανισμός αρχίζει να παράγει κύτταρα που περιέχουν υγιείς κόπιες του γονιδίου και αρχίζει η παραγωγή του ενζύμου ARSA.

Η βρεφική MLD είναι πολύ σπάνια νόσος. Υπολογίζεται ότι ετησίως γεννιούνται τέσσερα βρέφη με αυτήν στην Αγγλία, ενώ στις ΗΠΑ προσβάλλει 1 στα 40.000 μωρά.

Φωτογραφία: Οι αδελφούλες Teddi και Nala Shaw